■原因は?
1959年ﾌﾗﾝｽのﾙｼﾞｭﾝ(Lejeune)らによりﾀﾞｳﾝ症候群には47本の染色体があることが確認され、ﾀﾞｳﾝ症候群の原因は、染色体異常であることが明らかにされました。その後、詳しい研究で、ﾀﾞｳﾝ症候群は21番目の染色体が3本(通常は2本)あることがわかりました。しかし、染色体異常の直接的な原因は不明です。おそらく、突然変異によるものであると考えられています。

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